Las expectativas de la biología molecular
La clonación terapéutica
Leyes de Gregory Johann Mendel
TAREA
OBJETIVO: Desarrollar el pensamiento reflexivo y critico, ante las consecuencias negativas de tipo social en las personas y familias, por las manifestaciones de genes que han permanecido ocultos a través de los siglos.
ACTIVIDAD: : Realiza una opinión critica del articulo "Genes e identidad", Un click para ver la información
- - - - - - - - -- - - - - - - - - - -- - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Objetivo:
Analiza, comprende y explica la estructura y mecanismos que intervienen en la determinación del sexo en diferentes especies.
Actividad:
1.- Imprime esta información
2.- Previa lectura y subrayado de los aspectos importantes realiza un cuadro sinóptico del tema, debiendo incluir tipos de cromosomas, sistema de determinación del sexo en diferentes especies, y tipos de anomalías cromosómicas y subtipos.
3.- Escribe los dos tipos de cromosomas que aquí se mencionan.
4.- Explica cómo se determina genéticamente el sexo en humanos.
5.- Menciona cinco enfermedades o síndromes producidos por anomalías cromosómicas de tipo numéricas.
6.- Con el apoyo del cuadro de punnet, explica lo siguiente: si el padre es hemofílico (xY) y la madre es sana no portadora (XX) (es sana y además no lleva genes que transmitan la enfermedad), por qué razón sus hijas serán portadoras sanas y los hijos serán sanos sin ser portadores.
LOS CROMOSOMAS
El número de cromosomas de las células somáticas siempre es par, ya que cada célula somática dispone de dos juegos de cromosomas y cada cromosoma de una serie tiene su homólogo en la otra. Los cromosomas son homólogos porque provienen cada uno de un progenitor. Es por esto que contienen información para los mismos caracteres pero no necesariamente la misma información, pues uno de los progenitores ha podido aportar un alelo para un gen y el otro progenitor otro.
TIPOS DE CROMOSOMAS
Autosomas: cromosomas que no intervienen en la determinación del sexo.
Sexuales o heterocromosomas: En muchos organismos, uno de los pares de los cromosomas homólogos es distinto al resto.
DETERMINACIÓN DEL SEXO EN HUMANOS
Durante la gametogénesis (formación de las gametos, que poseen un solo conjunto de cromosomas, o sea, son haploides) las hembras producen óvulos que llevan un cromosoma X; en cambio, en los machos, la mitad de los espermatozoides tienen un cromosoma X y la otra mitad, un cromosoma Y. La presencia de un cromosoma Y hace que un embrión se diferencie como macho y se desarrollen testículos y no ovarios. Este hecho indica que existen genes (holándricos) propios del sexo masculino en el cromosoma Y, que no están presentes en el X.
Sistema de determinación XY: es propio del ser humano y muchos otros animales. Las hembras, siendo XX, darán gametos iguales con cromosoma X, sexo homogamético y los machos, siendo XY, darán dos tipos de gametos, uno con el cromosoma X y otro con el cromosoma Y. La probabilidad de que en la fecundación, al unirse los gametos, resulte una combinación XX (hembra) o XY (macho) es del 50%.
Sistema de determinación ZW: en otras especies (mariposas, aves, p.e.) ocurre lo contrario, el sexo masculino es homogamético (ZZ) y el femenino heterogamético (ZW).
Sistema de determinación XO: otras especies (peces, muchos insectos, anfibios) que no tienen el cromosoma Y, determinándose el sexo por el número de cromosomas X, macho XO y hembra XX.
Sistema de determinación genética: el sexo lo pueden determinar genes ubicados en uno o más cromosomas.
Sistema de determinación Haploide / Diploide: otras especies (himenópteros: hormigas, abejas etc) los machos son haploides (tienen un solo juego de cromosomas) y las hembras son diploide no podemos hablar aquí de cromosomas sexuales
Sistema de determinación por el ambiente: otras especies determinan su sexo por factores ambientales, otras son hermafroditas.
ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Los cromosomas son filamentos en espiral que contiene el DNA. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas. Algunos tipos de alteraciones cromosómicas afectan el número de cromosomas, a todo un cromosoma o solo a un fragmento del mismo.
Los errores que rara vez se producen durante la replica del DNA son los que causan las mutaciones que sufren los cromosomas. Estas mutaciones también pueden ser causadas por temperaturas altas, la radiación y varios compuestos químicos. La mayoría de las anormalidades cromosómicas perjudican el organismo que los porta. Estas mutaciones son transmitidas hereditariamente y por esta razón, el numero de personas portadoras de genes mutados tiende a aumentar debido a la reproducción de especies, pero también tiende a disminuir debido a que los individuos con mutaciones genéticas no sobreviven o se reproducen menos que sus semejantes.
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
Estas pueden ser heredadas de los padres o pueden aparecer sin que haya antecedentes familiares.
Aunque las anomalías cromosómicas pueden ser muy complejas, hay dos tipos básicos: numéricas y estructurales.
NUMÉRICAS, se subdividen en:
Euploidía que es la alteración en el número normal de dotaciones haploides de un organismo. Los individuos con euploidía presentan un número de “juegos” de cromosomas homólogos diferente al habitual. La euploidía puede ser de dos tipos:
• Monoploidía: la que poseen los organismos haploides (n); significa que solo tienen un único cromosoma de cada tipo.
• Poliploidía: la poseen individuos con varios juegos completos de cromosomas homólogos (triploidías 3n, tetraploidías 4n…).
Aneuploidía los padecimientos incluidos en este grupo son los más frecuentes en el ser humano. Se presentan cuando en un solo par, disminuyen o aumentan los cromosomas; a estos padecimientos se les conoce como síndromes, y pueden afectar tanto a autosomas como a cromosomas sexuales. Las células que han perdido un cromosoma presentan monosomía (2n – 1) para ese cromosoma, mientras que aquéllas con un cromosoma extra muestran trisomía (2n + 1) para el cromosoma implicado. los más frecuentes son: Down, Turner, Noonan, Klinefelter, Lesh-nylan. Casi todas las monosomías autosómicas llevan a la muerte poco después de la concepción y sólo unas pocas trisomías son viables.
ESTRUCTURALES
Implican cambios en la estructura de uno o varios cromosomas. Pueden ser increíblemente complejas, pero básicamente son:
• Deleciones: implican la pérdida de material de un solo cromosoma. Los efectos son graves, puesto que hay pérdida de material genético.
• Inversiones: tienen lugar cuando se dan dos cortes dentro de un mismo cromosoma y el segmento intermedio gira 180° (se invierte) y se vuelve a unir, formando un cromosoma que estructuralmente tiene la secuencia cambiada. Aunque el portador de una inversión puede ser completamente normal, tiene riesgo un embrión con un desequilibrio cromosómico. Esto se debe a que un cromosoma invertido tiene dificultad en emparejarse con su homólogo normal durante la meiosis, lo que puede producir gametos que contengan derivados cromosómicos desequilibrados si ocurre un entrecruzamiento desigual.
• Translocaciones: implican el intercambio de material entre dos o más cromosomas. Si una translocación es recíproca (equilibrada) el riesgo de problemas para el individuo es similar al de las inversiones. Surgen problemas con las translocaciones cuando a partir de un progenitor equilibrado se forman gametos que no contienen ambos productos de la translocación. Cuando tal gameto se combina con un gameto normal del otro progenitor, el resultado es un embrión desequilibrado que es parcialmente monosómico para un cromosoma y parcialmente trisómico para el otro.
Alteraciones estructurales del Cariotipo
Las anomalías numéricas y estructurales se pueden dividir a su vez en dos categorías principales: constitutivas, aquéllas con las que se nace, y adquiridas, las que surgen como cambios secundarios a otras enfermedades, tales como el cáncer.
HEMOFILIA
Es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación).
Así pues, tiene una prevalencia mucho mayor en los varones, donde actúa como carácter holándrico:
▪ Con un padre hemofílico y madre sana no portadora: el 100% de sus hijas serán portadoras sanas (heredan el alelo portador del padre), y el 100% de los hijos serán sanos no portadores (no tienen de quién recibir el X portador).
▪ Con un padre hemofílico y madre sana portadora (heterocigota): el 50% de las hijas serán portadoras sanas y el 50% de las hijas serán hemofílicas (fallecen ya que las mujeres no pueden tener hemofilia). En cuanto a los hijos varones, el 50% serán hemofílicos (pues reciben un único X materno, que en este caso es el portador) y el 50% serán sanos no portadores (han recibido el X sin defecto).
▪ Con un padre sano* y madre portadora sana: el 50% de las hijas serán sanas no portadoras, y el 50% serán sanas portadoras. En cuanto a los hijos varones, al igual que en el caso anterior, el 50% serán hemofílicos y el 50% serán sanos no portadores.
*Nótese que no cabe la posibilidad de un varón sano portador.
La hemofilia es una afección que padecen casi exclusivamente los varones, y casi todos los hemofílicos son hijos de madres sanas, portadoras del gen, es decir que en sus antepasados existió algún hemofílico.
Para comprender los principios de la herencia biológica tenemos que analizar y comprender el funcionamiento y estructura de las biomoléculas informativas: ADN y ARN, cromosomas y genes.
Genetica: Nociones basicas
Cargado por raulespert. - Más vídeos de ecología, sostenibilidad y economía social.
EL ADN
Replicación: proceso mediante el cual la molécula del ADN se copia así misma.
El ARN: tipos de ARN, los codones y anticodones, ribosomas y la sintesis de proteína
mensajero:
El ARN mensajero es el que saca del núcleo la información genética, es decir la que determina el orden en que se unirán los aminoacidos, y la lleva a los ribosomas para la síntesis de proteínas.
ribosomal:
Está presente en los ribosomas, su función es leer los RNAm y formar la proteína correspondiente.
transferencia:
Se encarga de suministrar los aminoácidos al ribosoma para que éste haga el ensamblaje de la proteína. Una vez que el ribosoma ha utilizado el aminoácido que estaba pegado al ARNt, éste se separa del ribosoma y se desplaza por el citoplasma buscando nuevos aminoácidos.
La transcripción:
Proceso mediante el cual se copia un segmento codificado de la gigantesca molécula del ADN
La traducción
La traducción o decodificación del ARNm por el ARNt, ver más información un click
Para explicar el proceso de la síntesis de proteína es necesario observar las cuatro bases nitrogenadas propias del ARN, que ya en el ribosoma, por posibilidades de combinación (4X4X4) dará por resultado 64 diferentes tripletes, que en su interpretación o traducción de estos, ordenará el inicio de la síntesis de proteína, la secuencia o elongación de la larga cadena de aminoacidos y el fin de la síntesis de esa proteína (aquí encontrarás los 20 aminoacidos propios de los seres vivos, que darán como resultado la proteína producida por la célula.
El genoma humano